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这个帖子发布于 18 年零 132 天前,其中的信息可能已发生改变或有所发展。. 剪切位点的突变(as 和ds位点的突变),从文献上我见过两种形式:1.激活内含子潜在的剪切位点,导致插入一段内含子序列;2.如果没有潜在的激活突变位点,可能导致省略一个外显子 ...
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找了很多地方都没有能下载hgmd专业版的,想问问哪里可以提供专业版数据的下载服务呢?
想问大家一下,如果患者是ar遗传,已测出可能致病的两个位点,而且这两个点经过hgmd数据库证实为新发位点,但是实在找不到父母血做验证,怎么办?这样能报道新发致病位点吗?