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哈尔滨医科大学 遗传学博士. 这个位点在dbSNP里的多态性改变是T>G的频率，但是A>C我觉得没影响，DNA链上的碱基都是成对存在的，成对存在的碱基遵循互补配对原则啊，A-T配对，G-C配对，所以这条链的这个位置假设是T，与它互补的链自然就是A；G-C同理，所以我 ...
哪里有人类snp位点的详细数据库？ 就是哪种能查到每个snp位点对应的作用的数据库。
Jun 5, 2020 · 哈尔滨医科大学 遗传学博士. 我没发过专门研究位点致病性的paper，我就简介一下我在分析位点致病性一般咋做的吧，可能有点不对题，给您写参考吧。. 一、位点MAF值（分布频率）分析，排除良性变异SNP. 通过dbSNP数据库、ExAC数据库、ESP数据库、千人基因数据库 ...
下面可以从dbsnp数据库统计下这些突变类型有多少。 1、dbSNP是NCBI上存储各物种snp位点的数据库，把人类snp位点的vcf文件下载下来。 All_20180418.vcf.gz是所有snp位点，common_all20180418.vcf.gz是人群频率MAF大于0.01的生殖细胞snp位点，一般意义上应该统计All的那个，但是太大了，我就统计已经下好的dbsnp_138.hg19.vcf.gz吧。
对于DBSNP，我们以grch 37版本为例，这是下载链接 https:// ftp.ncbi.nih.gov/snp/la test_release/VCF/ ，在这个页面选择[GCF_000001405.25.gz]进行下载，在说明页面可以看到这是构建grch 37的dbSNP数据集，下载完成之后是一个大约24G大小的gz格式压缩文件。对于这个文件，我们需要先进行解压，解压过后的文件大小约为166G，文件名是[GCF_000001405.25]。
你可以使用数据库比如dbSNP来过滤掉这些常见变异。 功能注释： 使用工具对突变进行功能注释，确定它们是否落在基因区域，是否具有功能影响。 与已知数据库比对： 将检测到的突变与已知的突变数据库比对，比如1000 Genomes Project，以确定这些突变是否已被确认并与人群中的其他样本一致。
请问如何在dbsnp中查找snp位点在CHB中的MAF，或者有没有做过snp关联研究的大佬求指教？. - 知乎. 基因. 生物信息学. 测序. 生物化学与分子生物学. SNP. 请问如何在dbsnp中查找snp位点在CHB中的MAF，或者有没有做过snp关联研究的大佬求指教？. @.
请问大家怎么用dbSNP查基因位点突变呢？. - 知乎. 请问大家怎么用dbSNP查基因位点突变呢？. 知乎，中文互联网高质量的问答社区和创作者聚集的原创内容平台，于 2011 年 1 月正式上线，以「让人们更好的分享知识、经验和见解，找到自己的解答」为品牌使命 ...
1 个回答. 1、Pig Var，猪遗传变异的 数据库，我看是更新到2016年。. 2. 猪整合组学 知识库，这个比较新. 知乎，中文互联网高质量的问答社区和创作者聚集的原创内容平台，于 2011 年 1 月正式上线，以「让人们更好的分享知识、经验和见解，找到自己的解答」为 ...
May 3, 2022 · 知乎用户. 可以FTP上下载SNP列表然后写程序搞定。. 发布于 2022-05-03 15:55. 请问是否有方便的批量查询SNP对应基因信息的方法，如基因名，ID，该SNP的位置，突变频率等。. 另外想问下大….
